TESTE GENÉTICO DE INTOLERÂNCIA AO GLÚTEN -DOENÇA CELÍACA

11/04/2019


O paciente com doença celíaca apresenta uma reação exagerada do sistema imunológico ao glúten, uma proteína que está presente na maioria dos alimentos, como por exemplo o trigo, o centeio, a cevada e o malte.

Geralmente a doença celíaca se manifesta na infância precoce, em sua forma clássica, meses após a introdução do glúten na dieta, contudo, por ser autoimune pode surgir em pessoas predispostas geneticamente.

A doença celíaca (enteropatia glúten-induzida) é uma doença autoimune que afeta o intestino delgado de adultos e crianças geneticamente predispostos, precipitada pela ingestão de alimentos que contêm glúten. A doença causa atrofia das vilosidades da mucosa do intestino delgado, causando prejuízo na absorção dos nutrientes, vitaminas, sais minerais e água. Os sintomas podem incluir diarréia, dificuldades no crescimento e desenvolvimento (em crianças) e fadiga.
O resultado deve ser sempre correlacionado com dados clínicos sendo de responsabilidade médica a conclusão diagnóstica. Este teste pode ser complementado com a pesquisa de outros polimorfismos que possam ter relação com a doença celíaca através de métodos de biologia molecular. A sensibilidade e a especificidade analíticas do teste são maiores que 99%.
Portadores dessa doença precisam seguir uma dieta rigorosa, caso contrário, sofrem muito com o desconforto que a proteína gera no organismo, como diarreia, anemia, perda de peso, osteoporose, câncer e até déficit de crescimento em crianças.

O diagnóstico sorológico da doença celíaca baseia-se na detecção de autoanticorpos, sendo mais comumente empregados os testes antigliadina, antiendomísio e antitransglutaminase tecidual. Diversos estudos mostram sensibilidade e especificidades superiores nos testes que realizam a detecção de IgA específica para esses antígenos, resultando em melhor correlação clínica quando comparados à detecção de IgG e IgM. Esses trabalhos mostram também que a pesquisa de IgA específica antitransglutaminase tecidual vem se tornando o teste de escolha para o diagnóstico e seguimento clínico da doença celíaca.

Os testes sorológicos têm se mostrado úteis também no seguimento da doença, especialmente para avaliar a resposta dos pacientes frente à dieta isenta de glúten. O esperado nessa situação é que os testes sorológicos venham a se tornar negativos. A doença celíaca tem associação com deficiência seletiva de IgA (em torno de 2% dos pacientes).

Portanto, para evitar a ocorrência de resultados falso-negativos, recomenda-se avaliar também os níveis séricos de IgA total quando se realiza a pesquisa de IgA antigliadina, antiendomísio e antitransglutaminase tecidual nesses pacientes.

A doença celíaca também tem forte associação com a presença de HLA DQ2 e/ou DQ8 e por este motivo a detecção destes genes por técnica de biologia molecular (CELIA) é um importante recurso para a avaliação da probabilidade de ocorrência da referida patologia no paciente.

Portadores de diabetes tipo I e/ou síndrome de Down, possuem maior predisposição genética para o desenvolvimento da doença celíaca.

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